新生儿疾病筛查

下面是小编为大家整理的新生儿疾病筛查,供大家参考。希望对大家写作有帮助!

2022新生儿疾病筛查4篇

【篇一】2022新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查技术规范

（2010年版）

卫 生 部

二〇一〇年十一月

目 录

新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 1

新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 5

苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 10

新生儿遗传代谢病筛查操作流程 15

新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 16

新生儿听力筛查技术规范 17

新生儿听力筛查技术流程 24

新生儿听力筛查知情同意书 25

新生儿遗传代谢病筛查血片

采集技术规范

血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。

一、基本要求

（一）采血机构设置。

设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。

（二）采血人员要求。

1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。

2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；
滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；
新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。

二、采血机构和人员职责

（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。

（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。

（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。

（四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。

（五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。

（六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。

（七）因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片。

（八）对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。

（九）做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年。

三、血片采集步骤

（一）血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。

（二）按摩或热敷新生儿足跟，并用75%乙醇消毒皮肤。

（三）待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度小于3毫米，用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样。

（四）将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，避免重复滴血，至少采集3个血斑。

（五）手持消毒干棉球轻压采血部位止血。

（六）将血片悬空平置，自然晾干呈深褐色。避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染。

（七）及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内，密闭保存在2～8℃冰箱中，有条件者可0℃以下保存。

（八）所有血片应当按照血源性传染病标本对待，对特殊传染病标本，如艾滋病等应当作标识并单独包装。

四、采血工作质量控制

（一）血片采集的滤纸应当与试剂盒标准品、质控品血片所用滤纸一致。

（二）采血针必须一人一针。

（三）正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；
对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。

（四）合格滤纸干血片应当为：

1.至少3个血斑，且每个血斑直径大于8毫米。

2.血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致。

3.血斑无污染。

4.血斑无渗血环。

（五）滤纸干血片应当在采集后及时递送，最迟不宜超过5个工作日。

（六）有完整的血片采集信息记录。

新生儿遗传代谢病筛查

实验室检测技术规范

本规范适用于承担新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的医疗机构。

一、基本要求

（一）机构设置。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门按照本区域规划指定具有能力的医疗机构为新生儿遗传代谢病筛查中心,其实验室年筛查检测量应当达3万人次以上。

（二）人员要求。

1.实验室负责人：与医学相关的本科以上学历，高级职称，具有儿科或临床检验工作经验，从事新生儿遗传代谢病筛查工作5年以上，掌握新生儿遗传代谢病筛查网络运作和管理。

2.实验室技术人员：中专以上学历，从事检验工作2年以上，具有技师以上职称，接受过省级以上卫生行政部门组织的新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能培训并取得技术合格证，包括：

（1）新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；

（2）所筛查病种的相关知识；

（3）滤纸干血片采集、保存、处理的相关知识；

（4）检测技术的基本知识和技能操作；

（5）新生儿遗传代谢病筛查结果的定量和定性判断；

（6）实验室质量控制的基本技能；

（7）生物安全等相关知识。

3.文案人员：熟练掌握计算机操作（文字处理及统计）技术且有档案管理的工作经验。

（三）设备要求。

注：以上设备可根据筛查量、实验方法及筛查病种适当调整。

（四）房屋要求。

1.实验室用房2间，使用面积至少40平方米以上。

2.综合用房2间，至少20平方米以上，用于滤纸干血片的验收、计算机录入和资料登记保存。

3.血片储藏室或冷库1间，用于滤纸干血片的长期保存。

4.房屋面积应当根据筛查量及筛查病种适当增加。

二、实施原则与职责

（一）必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》及《医疗机构临床实验室管理办法》。

（二）收到标本应当在24小时内登记，不符合要求的标本应当立即退回重新采集。

（三）采用国家规定的实验方法，且具有国家批准文号的试剂和设备进行检测。

（四）必须接受卫生部临床检验中心的质量监测和检查。

（五）检测结果及时反馈，发现漏检病例，须寻找原因。

（六）必须建立以下实验室规章制度：

1.人员分工责任制度。

2.各种技术操作程序。

3.质量控制管理制度。

4.仪器管理及校准制度。

5.试剂材料管理制度。

6.标本登记保存制度。

7.安全制度。

8.应急预案。

（七）实验室检测结果和资料保存完整，内容包括：

1.不符合要求退回的血片标本信息，应当注明原因及日期。

2.每次检测结果的原始资料，包括标准曲线、质控结果、筛查结果等。

3.有关质量控制资料，包括室内质控图、实验室间质量评价结果反馈、失控原因、纠正方法等。

若资料为电子版本，则需备份。

三、检测方法

对于2次实验结果均大于阳性切值的，须追踪确诊。

（一）苯丙酮尿症。

1.以苯丙氨酸（Phe）作为筛查指标。

2.Phe浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于120μmol/L（2mg/dl）为筛查阳性。

3.筛查方法为荧光分析法、定量酶法、细菌抑制法和串联质谱法。

（二）先天性甲状腺功能减低症。

1.以促甲状腺素（TSH）作为筛查指标。

2.TSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于10～20μIU/ml为筛查阳性。

3.筛查方法为时间分辨免疫荧光分析法（Tr-FIA）、酶免疫荧光分析法（FEIA）和酶联免疫吸附法（ELISA）。

四、质量控制

（一）实验室须在接到标本5个工作日内进行检测，并出具可疑阳性报告。

（二）每月向开展新生儿遗传代谢病筛查的医疗机构反馈实验室检测结果。

（三）每年参加全国新生儿疾病筛查实验室间质量评价，成绩合格。

（四）滤纸干血片标本必须保存在2～8℃条件下（有条件的实验室可0℃以下保存）至少5年，以备复查。

（五）有完整的实验室检测信息资料，存档保留至少10年。

苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能

减低症诊治技术规范

一、基本要求

（一）机构设置。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门根据本行政区域规划的实际情况，指定新生儿遗传代谢病筛查中心或具有能力的医疗机构承担新生儿遗传代谢病诊治工作。

（二）人员要求。

1.承担新生儿遗传代谢病筛查可疑阳性或阳性患儿召回的卫生专业人员，应当具有与医学相关的中专以上学历，从事医疗保健工作2年以上。

2.从事新生儿遗传代谢病筛查诊治的人员必须取得执业医师资格，并具有中级以上儿科临床专业技术职称。

3.从事新生儿遗传代谢病筛查诊治的相关人员应当通过遗传代谢病、内分泌等专业及新生儿遗传代谢性疾病筛查相关知识和技能培训，培训主要内容包括：新生儿遗传代谢性疾病筛查目的、方法、阳性病例追访及网络管理技术等；
新生儿遗传代谢性疾病筛查、确诊的检测方法和临床意义；
常见遗传代谢性疾病及内分泌疾病的发病机理、临床表现、诊断和鉴别诊断、治疗、随访、预后评估等。

（三）机构与人员职责。

1.新生儿遗传代谢病筛查中心或诊治机构应当建立健全各项工作制度、诊疗常规和业务操作规范。严格按照《新生儿疾病筛查管理办法》要求的职责、诊治技术规程操作。应当建立专科档案与管理制度、召回制度、转诊制度、随访评估制度，及时做好统计、分析、上报和反馈确诊数、治疗数及治疗评估结果。

2.对可疑阳性或阳性患儿应当立即进行召回，提供进一步的确诊或鉴别诊断服务。当确诊患儿接到告知后，应当要求患儿立即接受治疗。

二、召回制度

省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门负责组织本行政区域医疗机构开展新生儿遗传代谢病筛查工作，制定本行政区域新生儿遗传代谢病筛查阳性者召回工作制度。

（一）新生儿疾病筛查阳性者依托妇幼保健网络进行召回、追踪随访。

（二）负责召回的人员接到筛查中心出具的可疑阳性报告，可采用各种方式（电话、短信或书面等）立即通知新生儿监护人到筛查中心及时进行复查，尽早给予治疗。

（三）因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，须注明原因，做好备案工作。

（四）每次通知均须详细记录，相关资料至少保存10年。

三、诊断

（一）苯丙酮尿症（PKU）和四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）。

新生儿血苯丙氨酸浓度持续120μmol/L为高苯丙氨酸血症（HPA）。所有高苯丙氨酸血症者均应当进行尿蝶呤谱分析、血二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定，以鉴别苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症和四氢生物蝶呤缺乏症。四氢生物蝶呤（BH4）负荷试验可协助诊断。

1.苯丙酮尿症：高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后， Phe浓度>360μmol/L为PKU，血Phe≤360μmol/L为轻度HPA。

2.四氢生物蝶呤缺乏症：最常见为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏症（尿新蝶呤增高，生物蝶呤及生物蝶呤与新蝶呤百分比极低），其次为DHPR缺乏症（DHPR活性明显降低），其他类型少见。

（二）先天性甲状腺功能减低症（CH）。

1.确诊指标:血清促甲状腺素（TSH），游离甲状腺素（FT4）浓度。

2.血TSH增高，FT4降低者，诊断为先天性甲状腺功能减低症。

3.血TSH增高，FT4正常者，诊断为高TSH血症。

4.甲状腺超声检查、骨龄测定以及甲状腺同位素扫描（ECT）等可作为辅助手段。

四、治疗

治疗原则：一旦确诊，立即治疗，以避免或减轻脑损伤。

（一）苯丙氨酸羟化酶缺乏症。

在正常蛋白质摄入情况下，血苯丙氨酸浓度持续360μmol/L两次以上者均应当给予低苯丙氨酸饮食治疗，血苯丙氨酸浓度≤360μmol/L者需定期随访观察。

1.血苯丙氨酸浓度监测：低苯丙氨酸饮食治疗者，如血苯丙氨酸（Phe）浓度异常，每周监测1次；
如血Phe浓度在理想控制范围内可每月监测12次，使血苯丙氨酸浓度维持在各年龄组理想控制范围。定期进行体格发育评估，在1岁、3岁、6岁时进行智能发育评估。

2.治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗。

3.对成年女性PKU患者，应当告知怀孕之前半年起严格控制血苯丙氨酸浓度在120360μmol/L，直至分娩。

4.四氢生物蝶呤缺乏症：给予四氢生物蝶呤、神经递质前质（多巴、5－羟色氨酸）等联合治疗。

（二）先天性甲状腺功能减低症。

1.甲状腺激素替代治疗：先天性甲状腺功能减低症患儿给予左旋甲状腺素（L-T4) 治疗，每天剂量1次口服。L-T4初始治疗剂量6-15 g/kg/d，使 FT4在2周内达到正常范围。在之后的随访中，L-T4维持剂量必须个体化，根据血FT4、TSH浓度调整。血FT4应当维持在平均值至正常上限范围之内。高TSH血症酌情给予L-T4治疗，初始治疗剂量可根据TSH升高程度调整。

2.患者需定期复查FT4、TSH浓度，以调整L-T4治疗剂量。首次治疗后2周复查。如有异常，调整L-T4剂量后1个月复查。在甲状腺功能正常情况下，1岁内23月复查1次，1岁至3岁34月复查1次，3岁以上6月复查1次。

3.定期进行体格发育评估，在1岁、3岁、6岁时进行智能发育评估。

4.甲状腺发育不良、异位者需要终生治疗，其他患儿可在正规治疗23年后减药或者停药1个月，复查甲状腺功能、甲状腺B超或者甲状腺同位素扫描（ECT）。如TSH增高或伴有FT4降低者，应当给予L-T4终生治疗；
如甲状腺功能正常者为暂时性甲状腺功能减低症，停药并定期随访。

新生儿遗传代谢病筛查操作流程

新生儿听力筛查技术规范

新生儿听力筛查是早期发现新生儿听力障碍，开展早期诊断和早期干预的有效措施，是减少听力障碍对语言发育和其他神经精神发育的影响，促进儿童健康发展的有力保障。

一、基本要求

（一）机构设置。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门根据本行政区域规划的实际情况，开展新生儿听力筛查和诊断治疗工作，指定新生儿听力筛查中心或具有能力的医疗机构承担听力障碍诊治工作。

1.筛查机构应当设在有产科或儿科诊疗科目的医疗机构中，配有专职人员及相应设备和设施，由省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门组织考核后指定。

2.诊治机构应当设在具有较强耳鼻咽喉科学和听力学技术水平的医疗机构中，至少配备1名新生儿听力障碍诊治高级技术职称医师和2名听力检测人员，并配置相应的设备和设施，由省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门组织考核后指定。

（二）人员要求。

1.筛查人员。

（1）具有与医学相关的中专以上学历。

（2）接受过省级以上卫生行政部门组织的新生儿听力筛查相关知识和技能培训并取得技术合格证书。

2.诊治人员。

（1）从事听力障碍诊治的人员必须取得执业医师资格，并具有中级以上耳鼻咽喉科临床专业技术职称。

（2）从事听力检测的人员应当具有与医学相关的中专以上学历，通过省级以上卫生行政部门组织的相关技术和技能培训并取得技术合格证书。

3.文案人员。

熟练掌握计算机操作技术且有档案管理工作经验的人员。

（三）房屋与设备要求。

1.房屋。

筛查机构：设置1间通风良好、环境噪声≤45 dB（A）的专用房间，并配备诊察床。

诊治机构：至少设置2间隔声室（含屏蔽室1间），符合国家标准（GB/T16403、GB/T16296），设置诊室和综合用房各1间。

2.设备。

（1）筛查机构

（2）诊治机构

二、机构职责

（一）筛查机构。

1.严格按照卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》相关条款执行。

2.建立各种筛查规章制度，遵守技术操作常规。

3.做好筛查前的宣传教育，遵循知情同意原则，尊重监护人个人意愿选择。

4.对进入筛查程序者，应当向其监护人出具筛查报告单并解释筛查结果，负责复筛、转诊及追访。

5.进行新生儿听力筛查基本信息登记、统计、上报。

（二）诊治机构。

1.严格按照卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》，认真做好新生儿听力障碍的诊断、治疗、追访及咨询等工作。

2.建立各种诊断和治疗的规章制度，遵守技术操作常规。

3.接受转诊，负责对筛查未通过儿童进行听力学和相应医学诊断，出具《听力诊断报告单》，告知监护人并解释诊断结果。

4.为确诊患儿制订治疗方案并实施或提出可行的指导建议。

5.资料登记和保存，统计归档并上报相关信息。

三、技术流程

（一）筛查。

1.正常出生新生儿实行两阶段筛查：出生后48小时至出院前完成初筛，未通过者及漏筛者于42天内均应当进行双耳复筛。复筛仍未通过者应当在出生后3个月龄内转诊至省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构接受进一步诊断。

2.新生儿重症监护病房（NICU）婴儿出院前进行自动听性脑干反应（AABR）筛查，未通过者直接转诊至听力障碍诊治机构。

3.具有听力损失高危因素的新生儿，即使通过听力筛查仍应当在3年内每年至少随访1次，在随访过程中怀疑有听力损失时，应当及时到听力障碍诊治机构就诊。新生儿听力损失高危因素：

（1）新生儿重症监护病房（NICU）住院超过5天；

（2）儿童期永久性听力障碍家族史；

（3）巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或毒浆体原虫（弓形体）病等引起的宫内感染；

（4）颅面形态畸形，包括耳廓和耳道畸形等；

（5）出生体重低于1500克；

（6）高胆红素血症达到换血要求；

（7）病毒性或细菌性脑膜炎；

（8）新生儿窒息（Apgar评分1分钟0-4分或5分钟0-6分）；

（9）早产儿呼吸窘迫综合征；

（10）体外膜氧；

（11）机械通气超过48小时；

（12）母亲孕期曾使用过耳毒性药物或袢利尿剂、或滥用药物和酒精；

（13）临床上存在或怀疑有与听力障碍有关的综合征或遗传病。

4．在尚不具备条件开展新生儿听力筛查的医疗机构，应当告知新生儿监护人在3个月龄内将新生儿转诊到有条件的筛查机构完成听力筛查。

5．操作步骤。

（1）清洁外耳道；

（2）受检儿处于安静状态；

（3）严格按技术操作要求，采用筛查型耳声发射仪或自动听性脑干反应仪进行测试。

（二）诊断。

1. 复筛未通过的新生儿应当在出生3个月内进行诊断。

2．筛查未通过的NICU患儿应当直接转诊到听力障碍诊治机构进行确诊和随访。

3．听力诊断应当根据测试结果进行交叉印证，确定听力障碍程度和性质。疑有其他缺陷或全身疾病患儿，指导其到相关科室就诊；
疑有遗传因素致听力障碍，到具备条件的医疗保健机构进行遗传学咨询。

4．诊断流程。

（1）病史采集；

（2）耳鼻咽喉科检查；

（3）听力测试，应当包括电生理和行为听力测试内容，主要有：声导抗（含1000Hz探测音）、耳声发射（OAE）、听性脑干反应（ABR）和行为测听等基本测试；

（4）辅助检查，必要时进行相关影像学和实验室辅助检查。

（三）干预。对确诊为永久性听力障碍的患儿应当在出生后6个月内进行相应的临床医学和听力学干预。

（四）随访。

1.筛查机构负责初筛未通过者的随访和复筛。复筛仍未通过者要及时转诊至诊治机构。

2.诊治机构应当负责可疑患儿的追访，对确诊为听力障碍的患儿每半年至少复诊1次。

3.各地应当制定追踪随访工作要求和流程，并纳入妇幼保健工作常规。妇幼保健机构应当协助诊治机构共同完成对确诊患儿的随访，并做好各项资料登记保存，指导社区卫生服务中心做好辖区内儿童的听力监测及保健。

（五）康复。

1.对使用人工听觉装置的儿童，应当进行专业的听觉及言语康复训练。定期复查并调试。

2.指导听力障碍儿童的家长或监护人，到居民所在地有关部门和残联备案，以接受家庭康复指导服务。

四、质量控制

卫生行政部门组织制订考核评估方案，定期对筛查机构、听力障碍诊治机构进行监督检查，对新生儿听力筛查的各个环节进行质量控制，发现问题及时采取改进措施。

新生儿听力筛查中心或经卫生行政部门指定承担听力障碍诊治工作的医疗机构要建立并维护新生儿听力筛查数据库，做好新生儿听力筛查的信息管理工作。

新生儿听力筛查技术流程

卫生部办公厅 2010年11月17日印发

校对：刘颖

【篇二】2022新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查流程

一、目的：

为实施《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，对新生儿先天性甲状腺功能低下症，苯丙酮尿症及时筛查。

二、范围

适用于青岛经济技术开发区内出生的新生儿。

三、职责

㈠区妇幼保健所儿保科：

1、负责黄岛区域内各级医疗保健机构新生儿疾病筛查工作的质量控制、管理。

2、负责血标本的质控、验收、递送。

㈡各医疗保健机构产科：

1、负责新生儿疾病筛查的宣传教育，宣传资料的发放。

2、负责新生儿采血登记和采血卡填写及血标本的采集、保存、递送。

3、负责新生儿异常情况的复筛、追访及延筛儿童的采血及管理。

4、负责新筛工作的质量控制。

四、工作程序

㈠、血标本采集前的准备工作：

1、新生儿疾病筛查登记:各医疗保健机构产科将血标本采集及有关新生儿筛查登记本要求的情况详细记录在青岛市《新生儿疾病筛查登记本》上,采血人员及工作人员签名留档。

2、新生儿采血卡登记：负责人员必须如实、仔细 、认真填写《新生儿采血卡片》上所有项目内容，字迹清晰，记录准确。并请家长签字，保证信息采集准确，不得空项。

㈡、血标本的采集：

1、血标本的采集方法

⑴、采血时间:

① 新生儿出生后72小时（正常哺乳后72小时）后；

② 新生儿因病出院或转院治疗尚未取血者，接产医院负责通知其家长待患儿痊愈后到原接生单位采血检验。

⑵采血部位:足跟内外侧缘；

⑶采血方法:

取足跟血；
按摩足跟，使局部充血，用75%酒精局部消毒（不能使用碘剂消毒），待干，将取血部位绷紧，用一次性取血针刺入皮肤2-3mm，使血液自然流出。擦去第一滴血，再次流出一大滴血后，用采血卡片上贴的滤纸轻轻触血滴，使血液自行吸入滤纸中，轻轻压挤足跟，使两面的血斑直径为1厘米。每张卡片取个三个血斑，以备送检。如血流不畅，可把局部放松，然后从较大范围内向伤口推压，切忌局部用力挤捏，以免组织液挤出使血液稀释。采血完毕，用棉球盖上伤口，并加胶条固定，不出血后送回病房。

2、血标本的保存

血样采集后，在室温下自然干燥（约2-4小时），然后装入塑料袋内放置冰箱2-8度存放，避免潮湿及直接日照。不得将未晾干的血样重叠放置，以免相互污染，不得将血样放置暖气上或用其他方法烤干。

3、 血样的递送、验收

各接产医院采集的血样放置在青岛市新筛中心统一配发的发保温桶内，在每月按照统一的递送时间及时送到区妇幼保健所儿保科，双方核实签字后装入塑料袋内放置冰箱2-8度存放，于每周三（节假日延后）送到青岛市新生儿疾病筛查中心进行检测。传递中尽量减少在室温中放置的时间，防止标本失活。

五、政策依据

㈠《中华人民共和国母婴保健法》㈡《中华人民共和国母婴保健法实施方法》㈢卫生部《新生儿疾病疾病筛查技术规范》

六、原始资料：

（一）、新生儿疾病筛查登记本

（二）、新生儿疾病筛查延期采血家长通知单

（三）、新生儿疾病筛查拒绝采血家长通知单

（四）、新生儿疾病筛查月报表存根

（五）、新生儿疾病筛查登记本

（六）、新生儿疾病筛查家长须知

七、上报资料：

（一）、新生儿疾病筛查月报表（上报时间：每月15号之前）

（二）、新生儿疾病筛查采血登记本副页（上报时间：每本登记满额时上交所有副页）

（三）、新生儿疾病筛查延期和拒筛采血单存根随登记本副页上交）

八、工作流程图：

新生儿听力筛查流程

一、目的：

为贯彻落实《中华人民共和国母婴保健法》，根据《青岛市聋儿早期干预工作实施意见》，在全区开展新生儿听力筛查工作，把听力筛查并入新生儿疾病筛查管理。

二、范围：

适用于青岛经济技术开发区出生的新生儿。

三、职责：

㈠区妇幼保健所儿保科：

负责黄岛区域内各级医疗保健机构新生儿疾病筛查工作的监督、检查以及复筛未通过儿童的追访。

㈡各医疗保健机构产科：

1、负责本院出生新生儿的听力初筛及登记，以及初筛未通过儿童的追访和42天复筛工作。

2、承担听力筛查的宣传和教育。

四、听力筛查要求：

㈠、听力筛查操作要求：

1、具备远离噪音区单独的听力筛查室，筛查做到专人操；

2、筛查耳塞一人一消毒；

3、操作过程注意保护调整好仪器，确保筛查结果准确可信。

㈡、初筛和复筛：

1、听力初筛：接产医院应于新生儿出生72小时至七天进行。对未参加筛查者，由接产单位负责填写缓筛单或拒筛单，并留有婴儿家长签字；
对初筛未通过者书面通知复筛地点和时间。

2、复筛:应于婴儿生后42天在接产医院进行。复筛未通过的，筛查人员按要求填写听力筛查三联单，并做好相关登记。

五、听力筛查信息管理制度:

㈠、各听力筛查单位应由专人负责听力筛查的信息管理工作。

㈡、接产医院产科负责听力筛查的月报表和初筛未通过儿童登记月报表的上报工作，同时负责本单位听力筛查的初步质控工作，确保听力筛查覆盖率达到95%以上。

㈢、区妇幼保健所负责两种报表的汇总上报工作以及全区听力筛查的质量控制工作，负责听力筛查的信息上传下达和全区听力筛查工作的监督和指导工作。

㈣、听力筛查三联单的应用说明：

1、各接产医院对于复筛未通过的儿童应填写复筛未通过报表及青岛市儿童听力筛查转诊单（即三联单），并将三联单的后两联交给家长，并通知复筛未通过的婴儿家长在婴儿三个月龄内到市儿童听力筛查技术指导中心进行检查确诊。第一联听力筛查转诊单会同复筛未通过报表一并上报至区妇幼保健所。

2、到市儿童听筛中心就诊的患儿将听力筛查三联单的后两联一并交给接诊医生。由听筛中心医生填写最后诊断，并经筛查网络途径将其中第三联信息反馈给区妇幼保健所。

3、区妇幼保健所核对一三联信息后，对未曾就诊的可疑患儿进行追访，从而减少失访率。

六、原始资料：

㈠、听力筛查登记本

㈡、听力筛查复筛登记本

㈢、听力筛查三联单

㈣、听力筛查延期筛查通知单

㈤、听力筛查月报表存根

㈥、听力筛查未通过儿童报表存根

七、上报资料：

㈠、听力筛查月报表（上报时间：每月15号之前）

㈡、听力筛查未通过儿童登记表（上报时间：每月15号之前）

㈢、听力筛查三联单第一联（上报时间：每月15号之前）

八、工作流程图：

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“出生医学记录”管理规定和流程

一、管理目的：

“出生医学记录”是由接生人员或接产医院填写的，记录婴儿出生状态时最重要的记录，其记录的详细与否直接影响《出生医学证明》信息的填写。因此必须加强对“出生医学记录”的规范化管理。

二、范围：

适用于青岛经济技术开发区内取得《母婴保健法技术服务执业许可证》并设有产科的医疗保健机构。

三、管理要求：

（一）凡具备接产能力，取得《母婴保健法技术服务执业许可证》并设有产科的医疗保健机构，才能填写“出生医学记录”。

（二）出生医学记录设专人管理，重要性等同于《出生医学证明》。

（三）、管理人员要求：

1、具有中专以上学历，从事临床工作2年以上的专业技术人员。

2、热爱本职工作，工作认真负责，责任心强。

3、字迹清晰，书写认真。

四、“出生医学记录”管理职责：

㈠区妇幼保健所：

1、负责“出生医学记录”的印制，登记与发放工作。

2、负责对“出生医学记录”的管理、监督与检查。

㈡各接产医院：

1、医院领导，妇产科主任、护士长负责“出生医学记录”的管理、监督。

2、各医院产科设专人负责“出生医学记录”的领取，保存，登记，发放及管理工作。

3、产科医护人员在发放“出生医学记录”同时，应向产妇及其家属说明办理《出生医学证明》相关程序：

①办理地点：黄岛区妇幼保健所（开发区富春江路236号）

②办理时间：孩子出生后15天内办理。

③所需证件：接产医院开具的“出生医学记录”、孩子父母双方身份证原件、生育证。

④办理之前请确定孩子的姓名。《出生医学证明》一旦打印即无法更改。

五、“出生医学记录”管理程序：

1、区妇幼保健所由财务科负责“出生医学记录”的印制，建立发放登记本，按编号发放给各接产医院。

2、各医院产科设专人负责到区妇幼保健所领取“出生医学记录”，并建立“出生医学记录”领取，发放登记本。

3、设专人负责“出生医学记录”的发放，按编号登记发放“出生医学记录”，一名新生儿只能发给一张“出生医学记录”。任何人不得以任何理由随意发放及损坏“出生医学记录”。

4、产妇及其家属在领取“出生医学记录”时，管理人员需向其讲明“出生医学记录”的重要意义及到区妇幼保健所办理《出生医学证明》的要求，并在“出生医学记录”和存根、登记本上留有签字、印鉴或手印。

5、“出生医学记录”由产科管理人员填写，严禁家长等其它无关人员填写。填写时按所列项目填写完整，不允许空项、漏项。避免填写错误，偶有填写错误，需在错误处签字、加盖公章。

6、各接产医院应建立“出生医学记录”补办登记本。“出生医学记录”如遇丢失，需要补办时，请家长到区妇幼保健所先开具没有办理《出生医学证明》的证明后，方可登记补办。并在“出生医学记录”上注明补办字样。

7、各接产医院应建立“出生医学记录”费证登记本。“出生医学记录”填写因管理人员填写错误，需要费证时，应在“出生医学记录”费证登记本上填记清楚，做好记录，并签字被查。

8、各医院产科在“出生医学记录”上统一加盖单位公章，接产人员签字，并在区妇幼保健所留名、留印备份。

9、管理人员做好资料登记和存档保管工作，按永久档案进行保存，以备查。

黄岛区儿童先天性心脏病筛查管理程序

一、黄岛区儿童先天性心脏病筛查管理流程：

（一）、黄岛区儿童先天性心脏病筛查流程图：

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（二）、黄岛区儿童先天性心脏病筛查信息报告流程图：

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二、黄岛区儿童先天性心脏病筛查分工及工作职责：

（一）、区卫生局：

1、负责全区儿童先天性心脏病筛查工作的监督和管理；

2、督促各医院和区妇幼保健所完成先天性心脏病的筛查及资料的登记、统计、上报工作。

（二）、青岛开发区第一人民医院、黄岛区中医院：

1、根据《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，开展新生儿先天性疾病筛查。

2、负责本院出生新生儿先天性心脏病筛查的宣传教育，宣传资料的发放。

3、儿科医生进产房，负责出生新生儿的先天性心脏病的筛查，转诊、登记、统计工作。

4、儿科医生设专人负责先天性心脏病筛查的资料统计上报工作，每月10日前将先天性心脏病筛查统计月报表上报区妇幼保健所儿保科（儿科医生也可通过听筛、新筛报表人员将报表报给儿保科）。

（三）、区妇幼保健所儿保科：

1、负责到所的散居、入托和幼儿园体检儿童的先天性心脏病的筛查。

2、负责先天性心脏病筛查儿童的登记、月报表统计、转诊。

3、设专人负责先天性心脏病筛查资料的统计，汇总、上报和可疑儿童的追访工作。

【篇三】2022新生儿疾病筛查

2018年新生儿疾病筛查工作计划

新生儿遗传代谢疾病是预防出生缺陷的三级预防措施之一，为了提高人口素质，及早发现先天遗传代谢疾病患者，促进及保证我院新生儿疾病筛查工作的健康持续发展，根据卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》，结合本院实际情况，制定本工作计划，具体如下：

一、认真贯彻落实上级文件精神，积极实施工作措施，开展遗传代

谢疾病筛查及听力筛查工作，减少出生缺陷和残疾发生。

二、组织专业技术人员参加技术培训，要求从事新生儿疾病筛查血

片采集人员必须经过上级医院组织的岗位专项技术培训，并取得技术合格证书，不断提高新生儿疾病筛查水平。发挥疾病筛查管理小组的职能作用，专人管理，加强新生儿疾病筛查监督管理，规范技术服务。

三、在全院范围内开展宣传工作，重点在孕妇学校、产科门诊、病

房发放宣传资料，加强目标人群对新生儿遗传代谢疾病的了解和认识，做好咨询和指导工作。

四、新生儿出生后，及时向家长进行宣导新生儿遗传代谢疾病筛查，

并签署知情同意书，要求签署率达到100%。

五、负责对全年在本院出生的所有活产新生儿，按照《新生儿疾病

筛查技术》进行采集血片，对提前出院、转院者及时预约及追踪血片信息，要求筛查率达到98%。

六、加强质量监控，保障血片的采集、储藏、运送符合技术规范要求。

七、做好新生疾病筛查资料收集、整理、统计、分析，每月按时上报，

相关资料及时归档保存。

【篇四】2022新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查操作流程

采血

登记

科室质控

精河县人民医院

2014年4月

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